Homocystein entsteht beim Abbau der essentiellen Aminosäure Methionin und wird beim Gesunden sofort weiter umgewandelt, so dass es nur in geringen Mengen im Körper vorhanden ist. Die verminderte Enzymaktivität der Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR)-Mangel) bewirkt, dass die Umwandlung der toxischen Aminosäure Homocystein zu Methionin gebremst wird.

Der Metabolismus des Homocysteins, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel der schwefelhaltigen Aminosäuren spielt, liefert ein Beispiel für positive Wechselspiele von Mikronährstoffen untereinander, um physiologische Funktionen und damit die Gesundheit zu erhalten beziehungsweise zu optimieren.

Verlauf und Prognose: Erhöhte Homocysteinwerte gelten als unabhängiger Risikofaktor für thrombotische und kardiovaskuläre Erkrankungen wie Atherosklerose (Arteriosklerose). Bei Patienten mit vorzeitiger Atherosklerose wurde in 10-42 % der Fälle eine Hyperhomocysteinämie als unabhängiger Risikofaktor für die Entstehung der Atherosklerose betrachtet. Heterozygote Träger können leicht erhöhte Homocysteinwerte haben, ohne dass eine Risikovermehrung nachgewiesen werden konnte.

Durch die Substitution der Mikronährstoffe Folsäure, Vitamin B6 und B12 können erhöhte Homocysteinspiegel normalisiert werden.

Eine Hyperhomocysteinämie (Synonyme: Homocysteinemia; Homocysteinämie; Homocystinstoffwechselstörung; Homozysteinämie; Hyperhomozysteinämie; Störungen des Stoffwechsels schwefelhaltiger Aminosäuren) geht mit erhöhten Konzentrationen von Homocystein im Blut einher (Normalwerte: internistisch kleiner 12 µmol/l; psychiatrisch kleiner 10 µmol/l; Optimalwerte: zwischen 5 und 7 µmol/l).

Symptome und Beschwerden

Eine Hyperhomocysteinämie macht keine Symptome. Erst die Folgen dieser Erhöhung führen zu Symptomen, wie Blutdruckerhöhung, Cholesterinerhöhung, Ängste und Depressionen (Störungen der Eiweissynthese/Nervenbotenstoff-Synthese).

Prävention

Zur Prävention der Hyperhomocysteinämie muss auf eine Reduktion individueller Risikofaktoren geachtet werden.

Verhaltensbedingte Risikofaktoren:

• Ernährung:
  • Mikronährstoffmangel – Vitamin B6, B12 und Folsäure; siehe Prävention mit Mikronährstoffen
• Genussmittelkonsum:
  • Alkohol – (Frau: > 20 g/Tag; Mann: > 30 g/Tag)
  • Tabak (Rauchen)
• Psycho-soziale Situation
  • Stress